NeuroSphinx : une filière de santé maladies rares

Une pathologie est dite « rare » lorsque sa prévalence touche moins d’une personne sur 2000.

En France, près de 3 millions de personnes sont concernées.

Afin de structurer la prise en charge et l’offre de soins pour ces patients atteints de maladies rares, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont été créées à partir de 2014, dans le cadre du 2e Plan National Maladies Rares, sur le territoire.

Chaque filière réunit des Centres de Référence Maladies Rares, regroupés autour d’un groupe de maladies ou d’atteintes communes, dont le rôle est de coordonner les actions des acteurs impliqués dans leur prise en charge.

Les missions d’une filière de santé maladies rares :

Améliorer la prise en charge globale des patients, et réduire l’errance diagnostique

La filière œuvre pour la diffusion de l’expertise existante et pour le développement de nouveaux projets au service du patient dans les domaines tels que : l’éducation thérapeutique, la transition enfant-adulte, la prise en charge médico-sociale, les bases de données…

Le but de ces démarches étant de réduire l’errance diagnostique et d’améliorer la prise en charge des patients, souvent livrés à eux-mêmes et démunis, en raison de la rareté de leur pathologie.

Développer la recherche fondamentale, translationnelle et clinique

La filière a pour mission de soutenir la dynamique de la recherche au sein du réseau de centres de référence et d’impulser des projets de recherche transversaux.

Développer l’enseignement, la formation et l’information

La filière organise des actions contribuant à une meilleure information des patients et de leur entourage ainsi que des professionnels de santé, et ce sous plusieurs formes : plaquettes d’information, communication médias, réseaux sociaux, capsules vidéo, web-conférences, formations etc.

Le cœur d’expertise de la filière NeuroSphinx

La filière de santé maladies rares NeuroSphinx est dédiée à la prise en charge des troubles sphinctériens et séquelles malformatives d’origine médullaire et pelviennes rares :

  • Malformations anorectales et pelviennes congénitales, isolées ou syndromiques
  • Malformations rares des voies urinaires, isolées ou syndromiques
  • Malformations médullaires rares (syringomyélies, malformations de Chiari, myéloméningocèles, lipomes du filum, dysraphismes spinaux…)

Ces pathologies rares ont toutes pour point commun une capacité à engendrer des troubles de la continence, d’origine urinaire et/ou fécale.

Cependant, les troubles de la continence peuvent également toucher une catégorie plus élargie de patients, cela, de façon temporaire, ou chronique :

  • Patientes en suites de couches
  • Enurésie nocturne de l’enfant : Incontinence urinaire intermittente survenant exclusivement durant le sommeil
  • Patients souffrant de séquelles post-traumatiques
  • Patients souffrant de de séquelles post-chirurgicales
  • Patients âgés

Les professionnels de santé cibles :

Un large spectre de professionnels de santé peut se trouver confronté à la prise en charge thérapeutique de troubles de la continence :

  • Chirurgiens pédiatres
  • Chirurgiens viscéraux
  • Urologues
  • Sages-femmes
  • Kinésithérapeutes
  • Psychologues
  • Pédiatres
  • Médecin généralistes
  • Médecins gériatres
  • MPR

Tiphaine PIRON – Chargée de mission – NeuroSphinx